Найден еще один ген, ответственный за развитие болезни Паркинсона

Найден еще один ген, ответственный за развитие болезни Паркинсона

 Идентифицирован еще один ген, ответственный за развитие болезни Паркинсона

медицинские исследования
Группа ученых идентифицировала еще один ген, ответственный за развитие такого нейро-дегенеративного заболевания, как болезнь Паркинсона. Это третий генетический локус, который связывают с развитием этого заболевания головного мозга. Важно отметить, что на все исследовательские работы ушло более 20 лет.

Ранее уже было известно о генетической связи заболевания Паркинсона и дефектов в структуре генов SNCA и LRRK2. Стоит отметить, что примерно 15% случаев паркинсонизма связывают с наследованием мутаций в структуре названных генетических локусов. Носительство такого аномального гена значительно повышает риск развития паркинсонизма.

Группа ученых под руководством Тиипу Сиддика начала свои исследования еще в 1996 году. Они детально изучали геном семьи, 15 членов которой страдали от паркинсонизма. Всего в исследование было включено 65 членов данной семьи.

После секвенирования генома каждого участника эксперимента ученые обнаружили, что поврежденный генетический локус находится на 20 паре хромосом. После изучения всех возможных вариантов они обнаружили, что случаи болезни Паркинсона в этой семье связаны с мутациями в структуре гена TMEM230. Следует знать, что до этого исследования о функции данного генетического локуса не было известно, но ученым удалось выяснить, структуру какого белка он кодирует и какую функцию выполняет последний в нашем организме.

Протеин, который кодируется вышеуказанным геном, принимает участие в процессе образования синаптических везикул, которые содержат в себе запасы нейромедиаторов нервных клеток, например, дофамина. Как известно, именно снижение уровня дофамина в нервной ткани служит непосредственной причиной развития паркинсонизма. Ученые предполагают, что мутация в гене TMEM230 служит причиной уменьшения концентрации дофамина, так как нарушает процесс образования синаптических везикул в нейронах головного мозга.